KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Rheumazentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hemophilia B
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type II
- Wilson disease
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Cystic fibrosis
- Syringomyelia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Full NF2-related schwannomatosis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
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- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
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- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
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- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Rheumazentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
Supportgroups 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund